SFTPC — 카탈로그 37건
Gene SFTPC
NCBI Gene 6440
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
37건
유전자 개요
이 유전자는 폐 기능 및 출생 후 항상성 유지에 필수적인, 극히 소수성인 폐 관련 계면활성제 단백질 C(pulmonary-associated surfactant protein C, SPC)를 지정한다. 폐 계면활성제는 90%의 지질과 SPA, SPB, SPC, SPD를 포함하는 10%의 단백질로 구성된 표면활성 지질단백질(surface-active lipoprotein) 복합체이다. 이 계면활성제는 폐포 세포에서 분비되어 폐를 덮는 액체의 표면 장력을 감소시켜 폐 조직의 안정성을 유지한다. 이 유전자의 여러 변이는 폐 계면활성제 단백질 C 결핍으로 인한 폐포 단백질증(pulmonary alveolar proteinosis), 또는 계면활성제 단백질 대사 기능 장애 제2형을 유발하며, 영아, 아동 및 성인의 간질성 폐 질환과 연관된다.
Defective CSF2RA causes SMDP4Defective CSF2RB causes SMDP5Defective pro-SFTPC causes SMDP2 and RDSSurfactant metabolism
chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiencyCongenital pulmonary alveolar proteinosishereditary pulmonary alveolar proteinosissurfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2interstitial lung diseaseidiopathic pulmonary fibrosisnewborn respiratory distress syndromepulmonary alveolar proteinosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Type 2 alveolar cells are stem cells in adult lung. · J Clin Invest (2013)Differentiation of Human Pluripotent Stem Cells into Functional Lung Alveolar Epithelial Cells. · Cell Stem Cell (2017)Contributions of alveolar epithelial cell quality control to pulmonary fibrosis. · J Clin Invest (2020)
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