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SFTPA1 — 카탈로그 74건

Gene SFTPA1 NCBI Gene 653509
국내 소싱 가능
74건

유전자 개요

SFTPA1은 콜렉틴(collectin)이라 불리는 C형 렉틴(C-type lectin) 서브패밀리(subfamily)에 속하는 폐 표면활성물질 단백질(lung surfactant protein)을 암호화한다. 이 단백질은 지질 및 미생물 표면에 존재하는 특정 탄수화물 부위에 결합하여, 표면활성물질 항상성 유지와 호흡기 병원체 방어에 필수적인 역할을 한다. 이 유전자의 변이는 특발성 폐섬유증(idiopathic pulmonary fibrosis)과 연관되며, 대체 스플라이싱(alternate splicing)을 통해 여러 전사체 변이형이 생성된다.

Defective CSF2RA causes SMDP4Defective CSF2RB causes SMDP5Regulation of TLR by endogenous ligandSignal regulatory protein family interactionsSurfactant metabolismToll Like Receptor 4 (TLR4) CascadeToll Like Receptor TLR1:TLR2 Cascade
interstitial lung diseaseinterstitial lung disease 1FEV/FVC ratiopulmonary surfactant-associated protein d measurementneurodegenerative diseaserespiratory distress syndrome in premature infantsidiopathic pulmonary fibrosisproximal 16p11.2 microdeletion syndrome

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