SF1 — 카탈로그 24건
Gene SF1
NCBI Gene 7536
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
SF1 유전자는 핵 전구체 mRNA 스플라이싱 인자(nuclear pre-mRNA splicing factor)를 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 U2 보조 인자(U2 auxiliary factor)의 큰 소단위체와 함께 3’ 스플라이스 부위의 인트론 분기점 서열(intron branch point sequence)을 특이적으로 인식하며, 스플라이소좀 조립(spliceosome assembly) 초기 단계에 필요하다. 또한, 핵 전구체 mRNA 잔류 및 전사 억제에도 관여한다. 이 단백질은 N-말단 U2AF 리간드 모티프(U2AF ligand motif), 분기점 서열 내 핵심 분기점 아데노신에 결합하는 중앙 hnRNP K 호모로지 모티프(hnRNP K homology motif) 및 퀘이킹 2 영역(quaking 2 region), 아연 손가락 도메인(zinc knuckles domain), C-말단 프롤린 풍부 도메인(proline-rich domain)을 포함한다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성된다.
mRNA Splicing - Major Pathway
Neurodevelopmental disorderneurodegenerative diseasephosphate measurementhead and neck malignant neoplasiaHereditary breast and ovarian cancer syndromeneoplasmplatelet volumedisorder of sexual differentiation
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) SF1 and SF2 helicases: family matters. · Curr Opin Struct Biol (2010)Pangenomic Classification of Pituitary Neuroendocrine Tumors. · Cancer Cell (2020)The role of SF1 in adrenal and reproductive function: insight from naturally occurring mutations in humans. · Mol Genet Metab (2002)
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