SERPINH1 — 카탈로그 44건

SERPINH1 유전자는 세린 단백분해효소(serine proteinase) 억제제인 세르핀(serpin) 슈퍼패밀리(superfamily)의 한 구성원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)에 국소화되어 콜라겐(collagen) 특이적 분자 전달체(molecular chaperone)로 콜라겐 생합성에 관여하며, 이 단백질에 대한 자가항체(autoantibody)는 류머티스 관절염(rheumatoid arthritis) 환자에서 발견되었다. 이 유전자의 발현(expression)은 암(cancer) 표지자이고 뉴클레오티드(nucleotide) 다형성은 조기 양막 파열(preterm premature rupture of membranes)로 인한 조산(preterm birth)과 관련될 수 있으며, 선택적 접합(alternative splicing) 전사 변이체와 9번 염색체(chromosome 9) 짧은 팔의 위유전자(pseudogene)가 존재한다.