SERPING1 — 카탈로그 46건
Gene SERPING1
NCBI Gene 710
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
46건
유전자 개요
SERPING1은 보체 연쇄반응(complement cascade) 조절에 관여하는 고도로 당화된 혈장 단백질을 암호화한다. 이 단백질인 C1 저해제(C1 inhibitor)는 첫 번째 보체 성분의 활성화된 C1r 및 C1s를 저해하여 보체 활성화를 조절하며, 간에서 합성된다. 결핍은 유전성 혈관신경성 부종(hereditary angioneurotic oedema, HANE)과 관련되며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 동일한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이가 생성된다.
Defective SERPING1 causes hereditary angioedemaIntrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationPlatelet degranulation Regulation of Complement cascade
hereditary angioedema with C1Inh deficiencyhereditary angioedema type 1hereditary angioedemaC1 inhibitor deficiencyhereditary angioedema type 2genetic disorderangioedemaplatelet count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Association between the SERPING1 gene and age-related macular degeneration: a two-stage case-control study. · Lancet (2008)SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes. · Hum Mutat (2020)Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. · Adv Ther (2023)
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