SEPTIN5 (SEPT5) — 카탈로그 42건

SEPT5 유전자는 효모에서 세포 분열 주기 조절 단백질로 처음 설명된 뉴클레오타이드 결합 단백질(nucleotide binding proteins)의 세핀(septin) 유전자 계열에 속합니다. 세핀은 효모, 초파리, 생쥐에서 높게 보존되어 있으며 세포골격 조직(cytoskeletal organization)을 조절하는 것으로 보입니다. 세핀 기능의 교란은 세포질 분열(cytokinesis)을 방해하여 크고 다핵이거나 다배수체인 세포를 초래합니다. 이 유전자는 DiGeorge 증후군 및 혈관심안면 증후군(velocardiofacial syndromes)에서 자주 결실되는 부위인 22q11에 위치합니다. 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia) 환자에서도 MLL 유전자와 이 유전자가 관련된 전좌(translocation)가 보고되었습니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다. 이 유전자 내에 비합의적 폴리A 신호(non-consensus polyA signal, AACAAT)의 존재는 또한 하류 인접 유전자(GP1BB; 혈소판 당단백질 Ib)로의 읽기 통과 전사(read-through transcription)를 초래하여, 더 큰 비암호화 전사체가 생성됩니다.