SEMA4A — 카탈로그 12건

SEMA4A 유전자는 수용성 및 막 단백질인 세마포린(semaphorin) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 세마포린 단백질은 축삭 유도, 형태 형성, 발암 및 면역 조절을 포함한 다양한 기능에 관여한다. 해당 유전자가 암호화하는 단백질은 면역글로불린 유사 C2형 도메인, PSI 도메인, 세마 도메인을 포함하는 단일 통과 제1형 막 단백질이다. 이 단백질은 성장하는 축삭이 접근할 수 없는 영역을 지정하는 국소 신호를 제공하여 축삭 확장을 억제한다. 또한 T세포 매개 면역의 활성제이며, 혈관내피 성장 인자(VEGF) 매개 내피 세포 이동 및 증식을 시험관 내에서, 그리고 혈관 신생을 생체 내에서 억제한다. 이 유전자의 돌연변이는 망막 색소 변성증 35형(RP35) 및 원추-간상 세포 이영양증 10형(CORD10)과 같은 망막 퇴행성 질환과 관련이 있다. 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 대체 전사체 변이체가 확인되었다.