SDHB — 카탈로그 53건
Gene SDHB
NCBI Gene 6390
국내 소싱 가능
53건
유전자 개요
SDHB는 미토콘드리아에서 핵심적인 역할을 하는 숙신산 탈수소효소(succinate dehydrogenase, SDH) 복합체의 철-황 단백질 소단위를 암호화하는 종양 억제 유전자(tumor suppressor gene)이다. 핵 유전체에 암호화된 네 개의 소단위로 구성된 이 효소 복합체는 시트르산 회로(citric acid cycle)에서 숙신산을 푸마르산으로 전환하며 전자를 방출하고, 방출된 전자가 산화적 인산화(oxidative phosphorylation) 경로로 전달되는 부착 부위를 제공한다. 산발성 및 가족성 돌연변이는 부신경절종, 갈색세포종, 위장관 기질 종양 및 4형 핵성 미토콘드리아 복합체 II 결핍과 연관되며, 이는 미토콘드리아 기능 이상과 종양 발생 사이의 연결을 뒷받침한다.
Citric acid cycle (TCA cycle)Maturation of TCA enzymes and regulation of TCA cycleRespiratory electron transport
pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4Carney-Stratakis syndromemitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 4pheochromocytomagastrointestinal stromal tumorhereditary pheochromocytoma-paragangliomaadrenal gland pheochromocytomahereditary neoplastic syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Pathological grading for predicting metastasis in phaeochromocytoma and paraganglioma. · Endocr Relat Cancer (2014)Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD. · J Med Genet (2018)Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient neoplasia. · Histopathology (2018)
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