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SDHA — 카탈로그 62건

Gene SDHA NCBI Gene 6389
국내 소싱 가능
62건

유전자 개요

SDHA는 미토콘드리아 호흡 사슬의 복합체인 석시네이트-유비퀴논 산화환원효소(succinate-ubiquinone oxidoreductase)의 주요 촉매 소단위를 암호화한다. 이 복합체는 핵에서 암호화되는 네 개의 소단위로 이루어져 미토콘드리아 내막(mitochondrial inner membrane)에 위치하며, SDHA의 돌연변이는 리 증후군(Leigh Syndrome)으로 알려진 미토콘드리아 호흡 사슬 결핍의 한 형태와 연관되어 있다. 3q29 염색체에서 위유전자(pseudogene)가 확인되었고, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사 변이체들도 보고되었다.

Citric acid cycle (TCA cycle)Maturation of TCA enzymes and regulation of TCA cycleRespiratory electron transport
mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5dilated cardiomyopathy 1GGneurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophyLeigh syndromegastrointestinal stromal tumorhereditary pheochromocytoma-paragangliomahereditary neoplastic syndrome

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