SCNN1A — 카탈로그 15건
Gene SCNN1A
NCBI Gene 6337
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
비전압 개폐성, 아밀로라이드 민감성 나트륨 채널은 여러 장기의 상피세포를 가로지르는 체액 및 전해질 수송을 조절합니다. 이 채널은 알파(alpha), 베타(beta), 감마(gamma) 세 개의 소단위체로 구성된 이질적 복합체입니다. 이 유전자는 알파 소단위체를 암호화하며, 이 유전자의 돌연변이는 표적 장기의 미네랄코르티코이드(mineralocorticoid)에 대한 불응성으로 발생하는 희귀 염분 소실 질환인 가성저알도스테론증 1형(pseudohypoaldosteronism type 1, PHA1)과 관련이 있습니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 기술되었습니다.
Sensory perception of salty tasteStimuli-sensing channels
pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessivebronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2Generalized pseudohypoaldosteronism type 1Liddle syndrome 2hypertensioncongestive heart failurecardiac arrhythmiaBronchiectasis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) miR-125b inhibits hepatitis B virus expression in vitro through targeting of the SCNN1A gene. · Arch Virol (2014)The role of DNA methylation and histone modifications in blood pressure: a systematic review. · J Hum Hypertens (2019)Upregulation of SCNN1A Promotes Cell Proliferation, Migration, and Predicts Poor Prognosis in Ovarian Cancer Through Regulating Epithelial-Mesenchymal Transformation. · Cancer Biother Radiopharm (2019)
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