RUNX2 — 카탈로그 80건
Gene RUNX2
NCBI Gene 860
국내 소싱 가능
80건
유전자 개요
RUNX2는 RUNX 전사인자(transcription factor) 계열의 구성원으로, Runt DNA 결합 도메인을 가진 핵 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 조골세포(osteoblast) 분화와 골격 형태형성에 필수적이고 골격 유전자 발현에 관여하는 핵산 및 조절 인자의 스캐폴드로 작용한다. 단위체(monomer)로 DNA에 결합하거나 더 높은 친화도로 이종이량체(heterodimer) 복합체의 하위 단위로서 결합할 수 있으며, N-말단 영역에는 잠재적 삼뉴클레오타이드 반복 확장 부위가 두 곳 존재한다. 이들 및 다른 돌연변이는 골 발달 장애인 쇄골두개 이형성증(cleidocranial dysplasia, CCD)과 연관되며, 대체 프로모터 사용과 대체 스플라이싱을 통해 서로 다른 단백질 아이소폼(isoform)을 암호화하는 전사체 변이가 생성된다.
RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of myeloid cellsRUNX2 regulates bone developmentRUNX2 regulates chondrocyte maturationRUNX2 regulates genes involved in cell migrationRUNX2 regulates genes involved in differentiation of myeloid cellsRUNX2 regulates osteoblast differentiationRegulation of RUNX2 expression and activityTranscriptional regulation by RUNX2YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression
cleidocranial dysplasia 1metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndromeMetaphyseal dysplasia - maxillary hypoplasia - brachydactyneurodegenerative diseaseneuroimaging measurementgenetic disorderbody heighthip geometry
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Molecular Mechanism of Runx2-Dependent Bone Development. · Mol Cells (2020)Osterix and RUNX2 are Transcriptional Regulators of Sclerostin in Human Bone. · Calcif Tissue Int (2016)Cleidocranial dysplasia and RUNX2-clinical phenotype-genotype correlation. · Clin Genet (2016)
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