RPL5 — 카탈로그 11건

리보솜은 단백질 합성을 촉매하는 소기관으로, 작은 40S 소단위체와 큰 60S 소단위체로 구성됩니다. 이 소단위체들은 함께 네 종류의 RNA 종과 약 80개의 구조적으로 구별되는 단백질로 이루어집니다. 이 유전자는 리보솜 단백질 L18P 계열의 구성원이자 60S 소단위체의 구성 요소를 지정합니다. 지정된 단백질은 5S rRNA와 결합하여 5S 리보핵단백질 입자(RNP)라는 안정적인 복합체를 형성하며, 이는 비리보솜 관련 세포질 5S rRNA를 핵소체로 운반하여 리보솜으로 조립하는 데 필요합니다. 또한, 지정된 단백질은 하위 종양 억제 유전자의 활성화와 종양 유전자 발현의 하향 조절을 통해 종양 형성을 억제하는 역할을 할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 Diamond-Blackfan 빈혈(DBA) 환자에게서 확인되었습니다. 이 유전자는 다섯 번째 인트론에 위치한 작은 핵소체 RNA 유전자 U21과 함께 전사됩니다. 리보솜 단백질을 지정하는 유전자에서 흔히 볼 수 있듯이, 이 유전자의 여러 처리된 유사 유전자가 게놈 전체에 흩어져 있습니다.