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RPGRIP1 — 카탈로그 48건

Gene RPGRIP1 NCBI Gene 57096
국내 소싱 가능
48건

유전자 개요

RPGRIP1은 망막색소변성증 GTPase 조절인자(retinitis pigmentosa GTPase regulator) 단백질과 상호작용하는 광수용체(photoreceptor) 단백질을 암호화하며, 원추세포(cone)와 간상세포(rod) 광수용체의 핵심 구성 요소이다. 이 단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 생기면 상염색체 열성 선천성 실명(autosomal recessive congenital blindness)이 유발된다.

Leber congenital amaurosisCone rod dystrophyRetinal dystrophycone-rod dystrophy 13retinitis pigmentosaLeber congenital amaurosis 6cone-rod dystrophyLeber congenital amaurosis 1

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