RNASEH2A — 카탈로그 16건
Gene RNASEH2A
NCBI Gene 10535
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 이종삼량체 제2형 리보뉴클레아제 H 효소(RNAseH2)의 구성 요소이다. RNAseH2는 포유류 세포에서 리보뉴클레아제 H 활성의 주요 공급원이며, 리보뉴클레오타이드를 내재적으로 절단한다. 이는 지연 가닥 DNA 합성 중 오카자키 절편 RNA 프라이머를 제거하고 DNA-DNA 이중나선에서 단일 리보뉴클레오타이드를 절제하는 것으로 예측된다. 이 유전자의 돌연변이는 Aicardi-Goutieres 증후군(AGS)을 유발하는데, 이는 진행성 소두증과 정신운동 지연, 두개내 석회화, 뇌척수액 내 인터페론-알파 및 백혈구 수치 상승을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경 질환이다.
Aicardi-Goutières syndromeAicardi-Goutieres syndrome 4Aicardi-Goutieres syndrometype 1 interferonopathyRNASEH2A-related type 1 interferonopathygenetic disorderIntellectual disabilitymathematical ability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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