RHBDF2 — 카탈로그 37건

이 유전자는 단백질 수송체 활성을 갖는 것으로 예측된다. 단백질 분비의 음성 조절과 표피 성장 인자 수용체(epidermal growth factor receptor) 신호 전달 경로 조절에 관여하는 것으로 예측된다. 세포막(plasma membrane)으로의 단백질 국소화 및 금속 단백질 분해 효소(metallopeptidase) 활성 조절보다 상위 단계 또는 내부에 작용하는 것으로 예측된다. 이 단백질은 세포막에 위치하며, 손바닥발바닥 각질 과다증-식도 암종 증후군(palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome)과 관련이 있다.