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RET — 카탈로그 47건

Gene RET NCBI Gene 5979
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47건

유전자 개요

RET 유전자는 세포막 관통 수용체(transmembrane receptor)이자 티로신 단백질 키나아제(tyrosine protein kinase) 계열 단백질의 일원을 암호화하며, GDNF(교세포주 유래 신경영양인자, glial cell-line derived neurotrophic factor)와 같은 리간드(ligand)가 결합하면 수용체 이합체화(dimerization)와 하류 신호전달 경로(downstream signaling pathway)의 활성화가 촉진되어 세포 분화(differentiation), 성장(growth), 이동(migration) 및 생존(survival)에 관여한다. 이 수용체는 신경계 발달과 신경주름(neural crest)에서 유래한 장기 및 조직의 형성에 필수적이며, 원암유전자(proto-oncogene)로서 세포유전학적 재배열(cytogenetic rearrangement)이나 활성화 점돌연변이(activating point mutation)를 통해 종양형성 활성화(oncogenic activation)가 발생할 수 있다. 또한 이 유전자의 돌연변이는 히르슈스프룽병(Hirschsprung disease) 및 중추성 저환기 증후군(central hypoventilation syndrome)과 연관되어 있고, 신장 무형성(renal agenesis) 환자에서도 발견되었다.

Formation of the nephric ductFormation of the ureteric budNPAS4 regulates expression of target genesRAF/MAP kinase cascadeRET signaling
multiple endocrine neoplasia type 2Amedullary thyroid gland carcinomamultiple endocrine neoplasia type 2BHirschsprung diseasepheochromocytomafamilial medullary thyroid carcinomanon-small cell lung carcinomamultiple endocrine neoplasia
데이터 출처 · 근거

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