RELN — 카탈로그 24건
Gene RELN
NCBI Gene 5649
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 유전자는 뇌 발달 중 세포 위치 결정과 신경 이동에 중요한 세포-세포 상호작용을 조절하는 것으로 생각되는 크고 분비되는 세포외 기질 단백질을 지정합니다. 이 단백질은 조현병, 자폐증, 양극성 장애, 주요 우울증 및 측두엽 간질과 관련된 이동 결함에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 소뇌 저형성증을 동반한 상염색체 열성 무뇌증과 관련이 있습니다. 두 개의 전사체 변이체(transcript variant)가 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하며 이 유전자에 대해 확인되었습니다. 다른 전사체 변이체들도 보고되었으나, 이들의 전체 길이 특성은 결정되지 않았습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]
Reelin signalling pathway
Norman-Roberts syndrometemporal lobe epilepsyLissencephaly syndrome, Norman-Roberts typefamilial temporal lobe epilepsy 7Rolandic epilepsyself-limited epilepsy with centrotemporal spikeslean body massbody mass index
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Lymphoangiocrine signals promote cardiac growth and repair. · Nature (2020)Neuronal migration. · Mech Dev (2001)Differential and epigenetic gene expression profiling identifies frequent disruption of the RELN pathway in pancreatic cancers. · Gastroenterology (2006)
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