RBFOX3 — 카탈로그 30건
Gene RBFOX3
NCBI Gene 146713
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자는 전구체 mRNA(pre-mRNA)의 대체 스플라이싱(alternative splicing) 조절에 관여하는 RNA-결합 FOX 단백질 계열의 구성원을 암호화합니다. 해당 단백질은 N-말단 프롤린이 풍부한 부위, RNA 인식 모티프(RNA recognition motif, RRM) 도메인, 그리고 C-말단 알라닌이 풍부한 부위를 가지고 있습니다. 이 유전자는 후기 분열 뉴런(post-mitotic neurons)의 표지자(marker)로 널리 사용되는 뉴런 핵(neuronal nuclei, NeuN) 항원을 생성합니다. 신경계에서 가장 높은 발현을 보이며 신경 조직 발달과 성체 뇌 기능 조절에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 다수의 신경계 질환과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱을 통해 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성하여 서로 다른 아이소폼(isoforms)을 암호화합니다.
NPAS4 regulates expression of target genes
lysophosphatidylethanolamine 18:2 measurementbody mass indexneurodegenerative diseaseblood protein amountarmadillo repeat-containing protein 5 measurementRolandic epilepsyself-limited epilepsy with centrotemporal spikesFEV/FVC ratio
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Impaired lipophagy induced-microglial lipid droplets accumulation contributes to the buildup of TREM1 in diabetes-associated cognitive impairment. · Autophagy (2023)PLA2G4A/cPLA2-mediated lysosomal membrane damage leads to inhibition of autophagy and neurodegeneration after brain trauma. · Autophagy (2020)NeuN/Rbfox3 nuclear and cytoplasmic isoforms differentially regulate alternative splicing and nonsense-mediated decay of Rbfox2. · PLoS One (2011)
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