이 유전자는 갑상선-스테로이드 호르몬 수용체(thyroid-steroid hormone receptor) 슈퍼패밀리(superfamily) 핵 전사 조절자(nuclear transcriptional regulators) 패밀리의 구성원인 레티노산 수용체 베타(retinoic acid receptor beta)를 암호화한다. 이 수용체는 세포질(cytoplasm) 및 핵하 구획(subnuclear compartments)에 위치한다. 이는 배아 발생(embryonic morphogenesis), 세포 성장 및 분화에 대한 세포 신호 전달을 매개하는 비타민 A의 생물학적 활성 형태인 레티노산을 결합한다. 이 단백질은 유전자 발현 조절을 통해 많은 세포 유형의 성장을 제한하는 것으로 생각된다. 이 유전자는 간세포암종(hepatocellular carcinoma)에서 처음 확인되었으며, 이곳에서 간염(hepatitis) B 바이러스 삽입 부위(integration site)를 끼고 있다. 대체 프로모터(promoter) 사용 및 차등적 스플라이싱(differential splicing)은 다수의 전사 변이체(transcript variants)를 생성한다.
Activation of anterior HOX genes in hindbrain development during early embryogenesisNuclear Receptor transcription pathwaySignaling by Retinoic Acid
syndromic microphthalmiamicrophthalmia, syndromic 12acnepsoriasisacute promyelocytic leukemiahyperpigmentation of the skinfrecklespsoriasis vulgaris
