RAG2 — 카탈로그 16건

RAG2 유전자는 B 및 T 세포 발달 초기 단계에서 V(D)J 재조합(recombination) 개시에 관여하는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 인접한 RAG1(recombination activating gene 1)의 산물과 복합체를 형성하며, 이 복합체는 보존된 재조합 신호 서열에서 DNA를 절단함으로써 이중 가닥 절단(double-strand breaks)을 형성할 수 있습니다. RAG1 성분이 대부분의 촉매 활성을 포함하는 것으로 여겨지는 반면, RAG2의 N-말단은 복합체가 DNA와 단단히 결합하는 데 필요한 결합 스캐폴드(binding scaffold) 역할을 하는 6엽 프로펠러 구조를 형성하는 것으로 추정됩니다. 이 단백질의 C-말단 식물 호메오도메인 핑거(plant homeodomain finger) 유사 모티프는 염색질(chromatin) 구성 요소, 특히 라이신 4에서 삼차메틸화된 히스톤 H3와의 상호작용에 필요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 자가면역 유사 증상을 동반하는 심각한 복합 면역결핍증의 한 형태인 Omenn 증후군(syndrome)을 유발합니다.