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RAF1 — 카탈로그 43건

Gene RAF1 NCBI Gene 5894
국내 소싱 가능
43건

유전자 개요

RAF1 유전자는 바이러스성 raf 유전자(v-raf)의 세포 상동체이다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 세포막과 관련된 Ras 계열의 GTPase(GTP 결합 단백질) 하위에서 기능하며 직접 결합한다. 활성화된 세포 RAF1 단백질은 MAP 키나아제 키나아제 키나아제(MAP3K)로, 이중 특이 단백질 키나아제인 MEK1과 MEK2를 인산화하여 활성화시킨다. MEK1과 MEK2는 다시 세린/트레오닌 특이 단백질 키나아제인 ERK1과 ERK2를 인산화하여 활성화시킨다. 활성화된 ERK는 세포 생리에 다면적인 영향을 미치며, 세포 분열 주기, 세포자멸사, 세포 분화 및 세포 이동과 관련된 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 누난 증후군 5형 및 레퍼드 증후군 2형과 관련이 있다.

CD209 (DC-SIGN) signalingGP1b-IX-V activation signallingGain-of-function MRAS complexes activate RAF signalingIFNG signaling activates MAPKsMAP2K and MAPK activationNegative feedback regulation of MAPK pathwayNegative regulation of MAPK pathwayParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFRAF activationRap1 signalling
Noonan syndromeNoonan syndrome with multiple lentiginesdilated cardiomyopathyrasopathyNoonan syndrome 5cancerLEOPARD syndrome 2hypertrophic cardiomyopathy

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