RAD50 — 카탈로그 29건
Gene RAD50
NCBI Gene 10111
국내 소싱 가능
29건
유전자 개요
이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 DNA 이중 가닥 절단 복구에 관여하는 Saccharomyces cerevisiae Rad50 단백질과 높은 유사성을 지닙니다. 이 단백질은 MRE11 및 NBS1과 복합체를 형성합니다. 형성된 단백질 복합체는 DNA에 결합하며 DNA 말단의 비상동 결합(nonhomologous joining)에 필요한 여러 효소 활성을 나타냅니다. 이 단백질은 파트너 단백질과 협력하여 DNA 이중 가닥 절단 복구, 세포 주기(cell cycle) 점검 활성화, 텔로미어 유지, 감수 분열 재조합(meiotic recombination)에 중요합니다. 마우스 상동체(homolog)에 대한 제거 연구는 이 유전자가 세포 성장 및 생존에 필수적임을 시사합니다. 이 유전자의 돌연변이는 니메겐 파열 증후군 유사 질환(Nijmegen breakage syndrome-like disorder)의 원인입니다.
DNA Damage/Telomere Stress Induced SenescenceDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionG2/M DNA damage checkpointHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through MMEJ (alt-NHEJ)HDR through Single Strand Annealing (SSA)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2
Nijmegen breakage syndrome-like disordercancerhereditary neoplastic syndromeInherited cancer-predisposing syndromeHereditary breast and ovarian cancer syndromehereditary breast ovarian cancer syndromeeosinophil countbreast carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) NBS1 lactylation is required for efficient DNA repair and chemotherapy resistance. · Nature (2024)UFL1 promotes histone H4 ufmylation and ATM activation. · Nat Commun (2019)MRE11 UFMylation promotes ATM activation. · Nucleic Acids Res (2019)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
NBN
Sensing of DNA Double Strand Breaks
ATM
Sensing of DNA Double Strand Breaks
BRCA1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
BRCA2
HDR through MMEJ (alt-NHEJ)
BARD1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
TOP3A
Impaired BRCA2 binding to PALB2
BRIP1
Impaired BRCA2 binding to PALB2
WRN
Impaired BRCA2 binding to PALB2