PYGL — 카탈로그 27건
Gene PYGL
NCBI Gene 5836
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
이 유전자는 간 글리코겐 저장소에서 포도당-1-인산염(glucose-1-phosphate)을 방출하기 위해 알파-1,4-글리코시드 결합(alpha-1,4-glucosidic bonds)을 가수분해하는 호모이합체 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 세린 잔기 15번(serine residue 15)의 인산화(phosphorylation)를 통해 비활성 형태인 포스포릴라제 B(phosphorylase B)에서 활성 형태인 포스포릴라제 A(phosphorylase A)로 전환된다. 이 효소(enzyme)의 활성은 여러 알로스테릭(allosteric) 조절인자 및 호르몬 조절에 의해 추가로 조절된다. 인간에게는 각각 간, 뇌, 근육에 주로 발현되는 세 가지 글리코겐 포스포릴라제 유전자가 존재한다.
Glycogen breakdown (glycogenolysis)Neutrophil degranulation
glycogen storage disease VIdisorder of glycogen metabolismGlycogen storage disease due to glycogenin deficiencyalkaline phosphatase measurementcolorectal cancerlow density lipoprotein cholesterol measurementneurodegenerative diseaselevel of glycogen phosphorylase, liver form in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Glycogen accumulation and phase separation drives liver tumor initiation. · Cell (2021)Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). · Genet Med (2019)PYGL-mediated glucose metabolism reprogramming promotes EMT phenotype and metastasis of pancreatic cancer. · Int J Biol Sci (2023)
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