NECTIN1 (PVRL1) — 카탈로그 13건

이 유전자는 상피세포 및 내피세포에서 부착 연접(adherens junctions)과 밀착 연접(tight junctions)의 조직화에 관여하는 부착 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 칼슘(Ca²⁺) 비의존적인 세포-세포 부착 분자로, 3개의 세포외 면역글로불린 유사 고리, 단일 막관통 도메인(일부 동형체), 그리고 세포질 영역을 가지며 면역글로불린 슈퍼패밀리(superfamily)에 속한다. 또한, 이 단백질은 단순포진 바이러스 1형 및 2형(HSV-1, HSV-2), 의사광견병 바이러스(PRV)의 당단백질 D(gD) 수용체로 작용하며 상피세포와 신경세포로의 바이러스 침입을 매개한다. 이 유전자의 돌연증은 구순열/구개열 및 외배엽 이형성증 1 증후군(CLPED1)과 증후군이 아닌 구순열(구개열 동반 또는 비동반)(CL/P)을 유발한다. 대안적 스플라이싱은 서로 다른 C-말단을 가진 단백질을 암호화하는 여러 전사체 변이를 결과한다.