PTPN11 — 카탈로그 31건
Gene PTPN11
NCBI Gene 5781
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 단백질 티로신 인산가수분해효소(protein tyrosine phosphatase, PTP) 계열의 구성원입니다. PTP는 세포 성장, 분화, 유사분열 주기, 종양 형성 변환을 포함한 다양한 세포 과정을 조절하는 신호 전달 분자로 알려져 있습니다. 이 PTP는 두 개의 연속적인 Src homology-2 도메인을 포함하며, 이는 인산화 티로신 결합 도메인으로 기능하여 이 PTP와 기질 간의 상호작용을 매개합니다. 이 PTP는 대부분의 조직에서 광범위하게 발현되며, 유사분열 활성화, 대사 조절, 전사 조절, 세포 이동과 같은 다양한 세포 기능에 중요한 여러 세포 신호 전달 사건에서 조절 역할을 수행합니다. 이 유전자의 돌연변이는 누난 증후군(Noonan syndrome) 및 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)의 원인이 됩니다.
Activated NTRK2 signals through FRS2 and FRS3Activation of IRF3, IRF7 mediated by TBK1, IKKε (IKBKE)Co-inhibition by BTLACo-inhibition by CTLA4Co-inhibition by PD-1Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDownstream signal transductionFLT3 SignalingFRS-mediated FGFR1 signalingFRS-mediated FGFR2 signaling
Noonan syndromeNoonan syndrome with multiple lentiginesJuvenile Myelomonocytic LeukemiametachondromatosisLEOPARD syndrome 1acute myeloid leukemiacancerrasopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Diversity and functional consequences of germline and somatic PTPN11 mutations in human disease. · Am J Hum Genet (2006)SHP2 sails from physiology to pathology. · Eur J Med Genet (2015)Germ-line and somatic PTPN11 mutations in human disease. · Eur J Med Genet (2005)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
GRB2
MET activates PTPN11
FRS2
Activated NTRK2 signals through FRS2 and FRS3
JAK2
MAPK1 (ERK2) activation
PIK3CA
Signaling by FLT3 ITD and TKD mutants
PIK3R1
Signaling by FLT3 ITD and TKD mutants
PTPN6
Co-inhibition by BTLA
SRC
Netrin mediated repulsion signals
KRAS
Signaling by FLT3 ITD and TKD mutants