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PTH1R — 카탈로그 58건

Gene PTH1R NCBI Gene 5745
취급 제조사 6곳
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국내 소싱 가능
58건

유전자 개요

PTH1R은 G-단백질 결합 수용체(G-protein coupled receptor) 패밀리 2에 속하는 단백질을 암호화하며, 부갑상선 호르몬(parathyroid hormone, PTH)과 부갑상선 호르몬 유사 호르몬(PTHLH)의 수용체로 기능한다. 이 수용체의 활성은 G 단백질을 매개로 아데닐릴 사이클라아제(adenylyl cyclase)와 포스파티딜이노시톨-칼슘 2차 전달자 체계를 활성화하며, 그 결함은 얀센 골간단 연골이형성증(Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia, JMC), Blomstrand형 연골이형성증(BOCD), 그리고 내연골종증(enchondromatosis)의 원인으로 알려져 있다. 동일한 단백질을 암호화하는 두 종류의 전사체 변이가 확인되었다.

Class B/2 (Secretin family receptors)G alpha (s) signalling events
metaphyseal chondrodysplasia, Jansen typechondrodysplasia Blomstrand typeprimary failure of tooth eruptionEiken syndromeBlomstrand lethal chondrodysplasiaosteoporosispostmenopausal osteoporosishypoparathyroidism
데이터 출처 · 근거

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