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PTH — 카탈로그 103건

Gene PTH NCBI Gene 5741
취급 제조사 8곳
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국내 소싱 가능
103건

유전자 개요

PTH는 부갑상샘 호르몬(parathyroid hormone) 단백질 계열에 속하는 단백질을 암호화하며, 합성된 전구단백질(preproprotein)은 단백질분해 과정을 거쳐 부갑상샘 호르몬/부갑상샘 호르몬 관련 펩타이드 수용체(PTH/PTHrP receptor)에 결합하는 단백질로 전환되어 혈중 칼슘과 인산염 농도를 조절한다. 이 단백질이 과다하게 생성되면 부갑상샘기능항진증(hyperparathyroidism)이 나타나 고칼슘혈증과 신장결석을 유발할 수 있고, 반대로 단백질 처리에 결함이 생기면 부갑상샘기능저하증(hypoparathyroidism)으로 이어져 저칼슘혈증과 감각 둔화를 일으킬 수 있다. 또한 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체가 만들어진다.

Class B/2 (Secretin family receptors)G alpha (s) signalling events
hypoparathyroidism, familial isolated 1Familial isolated hypoparathyroidismcalcium measurementphosphate measurementneurodegenerative diseasefamilial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretionAlzheimer diseaseprimary hyperparathyroidism
데이터 출처 · 근거

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