PTCH1 — 카탈로그 11건

이 유전자는 패치드(patched) 단백질 계열 구성원이자 헤지호그 신호 전달 경로(hedgehog signaling pathway)의 한 구성 요소를 암호화한다. 헤지호그 신호 전달은 배아 발달과 종양 생성에 중요하다. 암호화된 단백질은 소닉 헤지호그, 인디언 헤지호그, 데저트 헤지호그를 포함하는 분비된 헤지호그 리간드(ligand)의 수용체(receptor)이다. 헤지호그 리간드 중 하나와 결합한 후, 암호화된 단백질은 G-단백질 연결 수용체(G-protein-coupled receptor)인 스무스헤드(smoothened)의 억제를 완화시키며 1차 섬모(primary cilium)에서 이동하며, 이는 하위 신호 전달 활성화로 이어진다. 이 유전자의 돌연변이는 기저세포 모반 증후군(basal cell nevus syndrome) 및 전뇌증(holoprosencephaly)과 관련이 있다.