PSENEN — 카탈로그 29건
Gene PSENEN
NCBI Gene 55851
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
29건
유전자 개요
프레세닐린은 감마-세크리타제(gamma-secretase) 단백질 복합체의 구성 요소로서, 노치 단백질(Notch proteins) 및 베타-아밀로이드 전구체 단백질(beta-amyloid precursor protein)과 같은 일부 제1형 막관통 단백질의 막내 처리(intramembranous processing)에 필수적입니다. 이 유전자는 노치 경로 신호 전달(Notch pathway signaling)과 감마-세크리타제의 활성 및 축적에 필요한 단백질을 암호화하며, 이 유전자의 반수체 부족(haploinsufficiency)을 초래하는 돌연변이는 가족성 여드름 역행증-2(familial acne inversa-2, ACNINV2)를 유발합니다.
Activated NOTCH1 Transmits Signal to the NucleusAmyloid fiber formationConstitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain MutantsEPH-ephrin mediated repulsion of cellsNOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNOTCH3 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNRIF signals cell death from the nucleusNoncanonical activation of NOTCH3
hidradenitis suppurativaneurodegenerative diseaseDowling-Degos diseaseAlzheimer diseaseDementiaDesmoid-type fibromatosismathematical abilityeosinophil count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Low-dose metformin targets the lysosomal AMPK pathway through PEN2. · Nature (2022)Gamma-secretase gene mutations in familial acne inversa. · Science (2010)Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa. · J Clin Invest (2017)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
PSEN1
Noncanonical activation of NOTCH3
ADAM10
NOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus
JAG1
NOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus
DLL4
NOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus
UBB
NRIF signals cell death from the nucleus
ADAM17
Regulated proteolysis of p75NTR
NOTCH3
Noncanonical activation of NOTCH3
TRAF6
Regulated proteolysis of p75NTR