PSEN1 — 카탈로그 18건

이 유전자는 알츠하이머병(AD) 환자에서 유전성 질병의 원인이 되는 변이를 가진 프레세닐린 단백질(PSEN1; PSEN2) 또는 아밀로이드 전구체 단백질(APP)을 암호화한다. 이 질병 관련 변이는 AD 뇌에서 발견되는 아밀로이드 침착물의 주요 구성 성분인 아밀로이드-베타의 더 긴 형태 생성을 증가시킨다. 프레세닐린은 APP를 절단하는 효소(enzyme)인 감마-세크레타아제(gamma-secretase)에 대한 효과를 통해 APP 처리를 조절한다고 제안된다. 또한, 프레세닐린은 노치 수용체(Notch receptor)의 절단에 관여하여 감마-세크레타아제 활성을 직접 조절하거나 그 자체로 단백질분해효소(protease) 역할을 하는 것으로 여겨진다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이가 확인되었으며, 일부의 전체 길이는 결정되었다.