PSAP — 카탈로그 46건
Gene PSAP
NCBI Gene 5660
국내 소싱 가능
46건
유전자 개요
PSAP는 단백질분해 처리를 거쳐 사포신(saposin) A, B, C, D 네 가지 주요 절단 산물을 생성하는 고도로 보존된 전구전단백질(preproprotein)을 암호화한다. 각 도메인은 약 80개 아미노산 잔기로 이루어지며 시스테인 잔기와 당화(glycosylation) 부위의 배치가 거의 동일하고, 사포신 A–D는 주로 리소좀(lysosome) 구획에 위치해 짧은 올리고당기를 가진 당스핑고지질(glycosphingolipid)의 이화작용을 촉진한다. 전구체 단백질은 분비 단백질과 막관통(integral membrane) 단백질 형태로 모두 존재하면서 신경영양 활성을 지니며, 해당 유전자의 변이는 고셔병(Gaucher disease) 및 이염성 백질이영양증(metachromatic leukodystrophy)과 연관되어 있다.
G alpha (i) signalling eventsGlycosphingolipid catabolismNeutrophil degranulationPeptide ligand-binding receptorsPlatelet degranulation
Gaucher disease due to saposin C deficiencyKrabbe disease due to saposin A deficiencycombined PSAP deficiencyKrabbe diseaseParkinson diseasemetachromatic leukodystrophyneurodegenerative diseaselysosomal storage disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genome-wide CRISPRi/a screens in human neurons link lysosomal failure to ferroptosis. · Nat Neurosci (2021)Mutations causing Gaucher disease. · Hum Mutat (1994)Mutation Update of ARSA and PSAP Genes Causing Metachromatic Leukodystrophy. · Hum Mutat (2016)
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