PROS1 — 카탈로그 64건
Gene PROS1
NCBI Gene 5627
국내 소싱 가능
64건
유전자 개요
PROS1은 항응고 단백질 분해효소(protease)인 활성화 단백질 C(activated protein C, APC)의 보조 인자(cofactor)로 작용하여 혈액 응고를 억제하는 비타민 K 의존성 혈장 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 혈장에서 기능적으로 활성인 유리 형태와, C4b 결합 단백질과 복합체를 이루어 비활성화된 형태로 함께 존재한다. PROS1의 돌연변이는 상염색체 우성 유전성 혈전성향증(hereditary thrombophilia)을 유발하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 만드는 여러 전사체 변이체가 생성된다.
Cell surface interactions at the vascular wallCommon Pathway of Fibrin Clot FormationGamma-carboxylation of protein precursorsIntrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationPlatelet degranulation Regulation of Complement cascadeRemoval of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteinsTransport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus
thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominanthereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiencyprotein S deficiencypulmonary embolismvenous thromboembolismdeep vein thrombosisThromboembolismthrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) TAM receptor signaling in immune homeostasis. · Annu Rev Immunol (2015)TAM receptors, Phosphatidylserine, inflammation, and Cancer. · Cell Commun Signal (2019)Aberrant hyperexpression of the RNA binding protein FMRP in tumors mediates immune evasion. · Science (2022)
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