PRKAR1A — 카탈로그 10건

PRKAR1A 유전자는 cAMP 의존성 단백질 키나아제(cAMP-dependent protein kinase)의 조절 소단위체 중 하나를 암호화한다. 이 단백질은 간암(hepatoma)과 섬유아세포(fibroblast) 잡종에서 일곱 가지 간 유전자의 발현을 하향 조절하는 조직 특이적 억제 인자로 작용한다. PRKAR1A 유전자의 돌연변이는 카니 복합체(Carney complex, CNC)를 유발한다. 이 유전자는 RET 원종양유전자(RET protooncogene)와 융합하여 갑상선 종양 특이적 키메라 종양유전자(chimeric oncogene)인 PTC2를 형성할 수 있다. 이 단백질은 핵 내 위치 결정 서열(nuclear localization sequence, NLS)을 가지고 있으며, 복제 인자 C(Replication Factor C)의 두 번째 소단위체(RFC40)에 대한 핵 수송 단백질로 작용하여 DNA 복제에 관여할 것으로 보인다. 두 가지 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 관찰되었다.