PRF1 — 카탈로그 41건
Gene PRF1
NCBI Gene 5551
국내 소싱 가능
41건
유전자 개요
PRF1 유전자는 면역에 중요한 역할을 하는 보체 구성 요소 C9과 구조적 유사성을 갖는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 과립 효소(granzymes) 방출과 표적 세포의 후속 세포 용해(cytolysis)를 가능하게 하는 막 구멍을 형성한다. 이러한 구멍 형성이 표적 세포의 세포막에서 일어나는지, 아니면 표적 세포 내부의 엔도솜 막에서 일어나는지는 논쟁의 대상이다. 이 유전자의 돌연변이는 당뇨병, 다발성 경화증, 림프종, 자가면역 림프증식 증후군(ALPS), 재생불량성 빈혈, 그리고 희귀하고 치명적인 소아기 상염색체 열성 질환인 가족성 식세포 림프조직구증 2형(FHL2)을 포함한 다양한 인간 질병과 관련이 있다.
Nuclear events stimulated by ALK signaling in cancer
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosislymphomaaplastic anemiaAplastic anemialymphocyte countgenetic disorderautoinflammatory syndromelymphocyte percentage of leukocytes
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A single-cell map of intratumoral changes during anti-PD1 treatment of patients with breast cancer. · Nat Med (2021)Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. · Blood (2020)Human microRNA-27a* targets Prf1 and GzmB expression to regulate NK-cell cytotoxicity. · Blood (2011)
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