PRELP — 카탈로그 30건
Gene PRELP
NCBI Gene 5549
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 결합 조직 세포외 기질에 존재하는 류신 풍부 반복 단백질(leucine-rich repeat protein)입니다. 이 단백질은 기저막(basement membrane)을 아래의 결합 조직에 고정하는 분자 역할을 합니다. 또한, 제1형 콜라겐을 기저막에, 제2형 콜라겐을 연골에 결합하며, 기저막의 헤파란 황산 프로테오글리칸인 펄레칸(perlecan)에도 결합하는 것으로 알려져 있습니다. 콜라겐이 기저막과 연골에 결합하지 않는 것으로 보고된 허친슨-길포드 조로증(Hutchinson-Gilford progeria, HGP)의 병태생성 관여가 제안되었습니다. 동일한 단백질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 관찰되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d)Defective CHST6 causes MCDC1Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15Keratan sulfate biosynthesisKeratan sulfate degradation
prolow-density lipoprotein receptor-related protein 1 measurementlevel of keratocan in blood serumprotein measurementankyrin-2 measurementpotassium voltage-gated channel subfamily E regulatory beta subunit 5 measurementlevel of prolargin in blood serumosteoarthritis, hiplevel of MIT domain-containing protein 1 in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The gene organization, chromosome location, and expression of a 55-kDa matrix protein (PRELP) of human articular cartilage. · Genomics (1996)Myeloperoxidase Inhibition Reverses Biomarker Profiles Associated With Clinical Outcomes in HFpEF. · JACC Heart Fail (2023)PRELP, collagen, and a theory of Hutchinson-Gilford progeria. · Ageing Res Rev (2003)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
LUM
Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15
OGN
Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15
FMOD
Defective ST3GAL3 causes MCT12 and EIEE15
B4GALT1
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d)
GLB1
Keratan sulfate degradation
HEXA
Keratan sulfate degradation
HEXB
Keratan sulfate degradation
ST3GAL6
Keratan sulfate biosynthesis