PPP1CA — 카탈로그 39건

이 유전자는 단백질 인산가수분해효소 1 (PP1)의 세 가지 촉매 소단위체 중 하나를 암호화한다. 광범위하게 발현되는 이 유전자는 PP1 복합체의 알파 소단위체를 암호화하며, 이 소단위체는 200개 이상의 조절 단백질과 결합하여 고유한 특이성으로 생물학적 표적의 탈인산화를 수행하는 전효소(holoenzyme)를 형성한다. PP1은 세포 분열, 글리코겐 대사, 근육 수축, 단백질 합성, HIV-1 바이러스 전사 등 다양한 세포 과정을 조절하는 데 관여하는 것으로 알려진 세린/트레오닌 특이적 단백질 인산가수분해효소이다. 심부전 말기에서 PP1 활성 증가가 관찰되었으며, PP1은 심장 기능의 중요한 조절 인자이고 PP1 조절 이상은 당뇨병 및 다양한 유형의 암과 관련이 있다고 연구들은 시사한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 세 가지 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 발견되었다. [RefSeq 제공, 2020년 7월]