PPP1CA (PPP1A) — 카탈로그 12건

이 유전자 산물은 단백질 인산가수분해효소 1 (PP1)의 세 가지 촉매 소단위체 중 하나입니다. 광범위하게 발현되는 이 유전자는 PP1 복합체의 알파 소단위체를 암호화하며, 이 소단위체는 200개 이상의 조절 단백질과 결합하여 홀로효소를 형성하고 높은 특이성으로 생물학적 표적의 탈인산화를 수행합니다. PP1은 세포 분열, 글리코겐 대사, 근육 수축성, 단백질 합성, HIV-1 바이러스 전사 등 다양한 세포 과정 조절에 관여하는 것으로 알려진 세린/트레오닌 특이적 단백질 인산가수분해효소입니다. 심부전 말기에서 PP1 활성 증가가 관찰되었습니다. PP1은 심장 기능의 중요한 조절 인자이며, PP1 조절 이상이 당뇨병 및 여러 유형의 암과 관련이 있다는 연구 결과가 있습니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 이소형질을 암호화하는 세 가지 대체 전사체 변이체가 발견되었습니다.