PPOX — 카탈로그 13건
Gene PPOX
NCBI Gene 5498
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
PPOX는 헴(heme) 생합성의 마지막 직전 단계를 담당하는 효소(enzyme)로, 프로토포피리노젠 IX(protoporphyrinogen IX)를 6개 전자 산화시켜 프로토포피린 IX(protoporphyrin IX)를 형성하는 반응을 촉매한다. 이 유전자의 변이는 미토콘드리아 내막(inner mitochondrial membrane)에 위치한 프로토포피리노젠 산화효소의 결핍을 원인으로 하는 상염색체 우성 질환인 변이형 포피리아(variegate porphyria)를 유발한다. 동일한 단백질을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이형이 확인되었다.
Heme biosynthesis
variegate porphyriavariegate porphyria, childhood-onsetPorphyria variegataneurodegenerative diseaseAbnormal blistering of the skinSensory neuropathysensory peripheral neuropathyConstipation
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. · Eur J Hum Genet (2017)Variegate porphyria in Western Europe: identification of PPOX gene mutations in 104 families, extent of allelic heterogeneity, and absence of correlation between phenotype and type of mutation. · Am J Hum Genet (1999)Coordinated missplicing of TMEM14C and ABCB7 causes ring sideroblast formation in SF3B1-mutant myelodysplastic syndrome. · Blood (2022)
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| 견적 | 제조사 | Cat No | Mfr No | 제품명 | Host | Clonality | Reactivity | Application | Size |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Biosynth | F502-122595-01 | 70R-19466 | PPOX antibody | Rabbit | Polyclonal | Human; Cross: Human, Mouse, Rat | ELISA, IHC, WB | 50 ul | |
| Cloud-Clone | T813-115092-01 | MAF960Hu21 | Monoclonal Antibody to Protoporphyrinogen Oxidase (PPOX) | Mouse | Monoclonal | Human | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-126621-01 | PAF960Mu01 | Polyclonal Antibody to Protoporphyrinogen Oxidase (PPOX) | Rabbit | Polyclonal | Murine | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-126622-01 | PAF960Ra01 | Polyclonal Antibody to Protoporphyrinogen Oxidase (PPOX) | Rabbit | Polyclonal | Rat | WB; IHC | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-126620-01 | PAF960Hu01 | Polyclonal Antibody to Protoporphyrinogen Oxidase (PPOX) | Rabbit | Polyclonal | Human | IHC | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-115093-01 | MAF960Ra21 | Monoclonal Antibody to Protoporphyrinogen Oxidase (PPOX) | Mouse | Monoclonal | Rat | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl | |
| Biosynth | F502-136528-01 | 70R-5301 | PPOX antibody | Rabbit | Polyclonal | PPOX antibody was raised against the N terminal of PPOX; Cross: Human,Mouse,Rat | WB | 100 ul |
관련 표적
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