POU5F1 — 카탈로그 41건
Gene POU5F1
NCBI Gene 5460
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
41건
유전자 개요
POU5F1 유전자는 배아 발생과 줄기세포(stem cell) 다능성에서 핵심 역할을 하는 POU 홈오메오도메인(homeodomain)을 포함하는 전사인자(transcription factor)를 암호화한다. 성인 조직에서의 이 유전자의 비정상적인 발현은 종양(tumorigenesis) 발생과 연관된다. 이 유전자는 21번 염색체상의 유잉 육종(Ewing’s sarcoma) 유전자와 전좌(translocation)에 참여하여 종양 형성을 유발할 수 있다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing) 및 대안적 AUG와 비-AUG 번역 개시 코돈의 사용은 여러 아이소폼(isoform)을 초래한다. AUG 시작 코돈 중 하나는 인간 집단에서 다형성을 보인다. 관련 위유전자(pseudogene)는 1, 3, 8, 10, 12번 염색체에서 확인되었다.
Formation of the anterior neural plateGerm layer formation at gastrulationPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferationPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG repress genes related to differentiationSpecification of primordial germ cellsSpecification of the neural plate borderTranscriptional regulation of pluripotent stem cells
neurodegenerative diseasegastric carcinomahidradenomamyoepithelial tumorlung carcinomanon-small cell lung carcinomahead and neck squamous cell carcinomaurinary bladder carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Developmental expression of POU5F1 (OCT-3/4) in normal and dysgenetic human gonads. · Hum Reprod (2004)POU5F1 isoforms show different expression patterns in human embryonic stem cells and preimplantation embryos. · Stem Cells (2006)Histone modifications regulate pioneer transcription factor cooperativity. · Nature (2023)
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