POMC — 카탈로그 28건

POMC 유전자는 프로호르몬 전환 효소(prohormone convertases)로 알려진 서브틸리신 유사 효소(subtilisin-like enzymes)에 의한 절단을 통해 광범위하고 조직 특이적인 번역 후 가공(post-translational processing)을 거치는 전구 프로단백질(preproprotein)을 암호화합니다. 전구 프로단백질 내에는 8개의 잠재적 절단 부위가 있으며, 조직 유형과 사용 가능한 전환 효소에 따라 10개의 생리 활성 펩타이드(peptide)가 생성될 수 있습니다. 이 단백질은 주로 뇌하수체 전엽의 코르티코트로프 세포(corticotroph cells)에서 합성되며, 이곳에서는 4개의 절단 부위가 사용되어 스테로이드 생성과 정상 부신 무게 유지에 필수적인 부신피질자극호르몬(adrenocorticotrophin)과 베타-지방유합호르몬(lipotropin beta)이 주요 최종 산물로 생성됩니다. 시상하부, 태반, 상피 조직(epithelium)을 포함한 다른 조직에서는 모든 절단 부위가 사용되어 통증 및 에너지 항상성, 멜라닌세포 자극, 면역 조절에 관여하는 펩타이드가 생성될 수 있습니다. 여기에는 부신피질자극호르몬 및 베타-지방유합호르몬 펩타이드 내에 포함된 여러 멜라노트로핀, 지방유합호르몬, 엔도르핀이 포함됩니다. 항균성(antimicrobial) 멜라노트로핀 알파 펩타이드는 항균(antibacterial) 및 항진균(antifungal) 활성을 나타냅니다. 이 유전자의 돌연변이는 조기 발병 비만, 부신 기능 부전, 붉은색 머리카락 색소 침착과 관련이 있습니다. 동일한 단백질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)도 기술되었습니다.