PNPO — 카탈로그 13건
Gene PNPO
NCBI Gene 55163
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 효소는 비타민 B6라고도 알려진 피리독살 5’-인산염(pyridoxal 5’-phosphate)의 합성에서 최종 속도제한 단계를 촉매한다. 비타민 B6는 호모시스테인(homocysteine) 대사 및 카테콜아민(catecholamine)과 같은 신경전달물질 합성에 관여하는 효소의 필수 보조인자(co-factor)이다. 이 유전자의 돌연변이는 피리독사민 5’-인산염 산화효소(pyridoxamine 5’-phosphate oxidase, PNPO) 결핍증을 초래하며, 이는 신생아 뇌전증성 뇌병증(neonatal epileptic encephalopathy)의 한 형태이다.
Vitamin B6 activation to pyridoxal phosphate
pyridoxal phosphate-responsive seizuresgenetic disorderbody heightreticulocyte countneuronopathy, distal hereditary motor, type 5ASeizurefetal growth restrictionGrowth delay
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Disorders affecting vitamin B(6) metabolism. · J Inherit Metab Dis (2019)Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome. · Brain (2014)Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene. · Neurology (2014)
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