PMP22 — 카탈로그 20건
Gene PMP22
NCBI Gene 5376
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 말초 신경계의 미엘린(myelin)을 구성하는 주요 단백질인 막 단백질을 암호화한다. 두 개의 교대 발현 프로모터(promoter)가 조직 특이적 발현을 유도하는 것으로 보인다. 이 유전자의 다양한 변이는 샤르코-마리-투스병 IA형, 드제린-소타스 증후군(Dejerine-Sottas syndrome), 압박 마비에 취약한 유전성 신경병증(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)의 원인이 된다. 대안적 스플라이싱(splicing)으로 여러 전사체 변이가 생성된다.
EGR2 and SOX10-mediated initiation of Schwann cell myelination
Charcot-Marie-Tooth disease type 1ADejerine-Sottas syndromeCharcot-Marie-Tooth disease type 1Ehereditary neuropathy with liability to pressure palsiesCharcot-Marie-Tooth disease type 3Roussy-Lévy syndromechronic inflammatory demyelinating polyneuropathyCharcot-Marie-Tooth disease type 1
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The PMP22 gene and its related diseases. · Mol Neurobiol (2013)Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelin-related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. · Brain (2003)PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. · Orphanet J Rare Dis (2014)
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