PMEL — 카탈로그 26건

이 유전자는 멜라닌 세포 특이적인 제1형 막횡단성 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 이 단백질은 멜라닌 세포 내 멜라닌 생성 소기관인 멜라노솜(melanosome)에 풍부하며, 전멜라노솜(premela nosome)의 구조적 형성에 필수적인 역할을 한다. 이 단백질은 제1기에서 제2기 멜라노솜으로의 전환을 정의하는 내부 기질 섬유 형성에 관여한다. 단백질은 기능에 필수적인 복잡한 번역 후 가공 및 변형 과정을 거친다. 단백질 분해성 세포외 영역 절단(proteolytic ectodomain shedding)에 의해 방출되는 이 단백질의 분비형은 흑색종(melanoma) 특이적 혈청 표지자로 사용될 수 있다. 대안적 스플라이싱(alternate splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성한다.