PLS3 — 카탈로그 16건
Gene PLS3
NCBI Gene 5358
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
플라스틴은 진핵생물 진화 전반에 걸쳐 보존되며 상위 진핵생물의 대부분 조직에서 발현되는 액틴 결합 단백질 계열입니다. 사람에서는 두 가지 보편적인 플라스틴 이소형(L형과 T형)이 확인되었습니다. 플라스틴 1(핌브린이라고도 함)은 소장에서 높은 수준으로 특이적으로 발현되는 세 번째 플라스틴 이소형입니다. L 이소형은 조혈세포 계열에서만 발현되는 반면, T 이소형은 복제 능력이 있는 고형 조직의 다른 모든 정상 세포(섬유아세포, 내피세포, 상피세포, 멜라닌세포 등)에서 발견됩니다. T-플라스틴과 L-플라스틴 단백질의 C-말단 570 아미노산은 83% 동일합니다. N-말단 근처에 잠재적인 칼슘 결합 부위를 포함합니다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 초래합니다.
X-linked osteoporosis with fracturescongenital diaphragmatic herniaOsteoporosisosteoporosisplatelet countpostmenopausal osteoporosisplatelet volumeplatelet component distribution width
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype. · Am J Hum Genet (2016)Early-Onset Osteoporosis. · Calcif Tissue Int (2022)Plastin 3 in health and disease: a matter of balance. · Cell Mol Life Sci (2021)
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