PLOD2 — 카탈로그 12건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 거친 소포체(rough endoplasmic reticulum)의 시스터나(cisternae)에 위치하는 막결합형 동종이량체(homodimeric) 효소로, 보조인자인 철(iron)과 아스코르브산(ascorbate)을 이용하여 콜라겐 유사 펩타이드 내 라이실 잔기(lysyl residues)를 하이드록실화(hydroxylation)한다. 생성된 하이드록시라이실(hydroxylysyl) 기는 콜라겐에서 탄수화물의 결합 부위로 작용하며, 분자 간 교차결합(intermolecular crosslinks)의 안정성에 핵심적인 역할을 한다. 에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome) VIB형 환자 일부에서 라이실 하이드록실라제(lysyl hydroxylase) 활성 결핍이 나타나며, 이 유전자 코딩 영역의 돌연변이는 브루크 증후군(Bruck syndrome)과 관련이 있다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사체 변이체(transcript variants)가 생성된다.