PLN — 카탈로그 44건
Gene PLN
NCBI Gene 5350
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
44건
유전자 개요
이 단백질은 펜타머 형태로 존재하며, 심근에서 cAMP 의존성 단백질 키나아제(kinase)의 주요 기질(substrate)이다. 인산화(phosphorylation) 상태에서는 심근 소포체 Ca(2+)-ATPase 저해제(inhibitor) 역할을 하지만, 인산화되면 저해가 해제되어 Ca(2+) 펌프가 활성화되고 근육 이완 속도가 증가하여 beta-agonists에 의한 심장 수축력 반응에 기여한다. 따라서 이 단백질은 심장 이완기 기능의 핵심 조절 인자이며, 이 유전자의 돌연변이는 유전성 확장형 심근증과 가족성 비대형 심근증을 일으키는 원인이다.
Ion homeostasisIon transport by P-type ATPases
hypertrophic cardiomyopathyfamilial isolated dilated cardiomyopathycardiomyopathyatrial fibrillationintrinsic cardiomyopathydilated cardiomyopathyRare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathyAbnormality of the cardiovascular system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A micropeptide encoded by a putative long noncoding RNA regulates muscle performance. · Cell (2015)The SarcoEndoplasmic Reticulum Calcium ATPase. · Subcell Biochem (2018)Phospholamban antisense oligonucleotides improve cardiac function in murine cardiomyopathy. · Nat Commun (2021)
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