PLAU — 카탈로그 18건
유전자 개요
이 유전자는 플라스미노겐을 플라스민으로 전환시키는 분비성 세린 단백질분해효소(serine protease)를 암호화한다. 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 단백질 분해 과정을 거쳐 A와 B 폴리펩타이드(polypeptide) 사슬을 생성한다. 이 사슬들은 하나의 이황화 결합을 통해 결합하여 촉매 활성이 없는 고분자량 유로키나아제형 플라스미노겐 활성제(high molecular weight urokinase-type plasminogen activator, HMW-uPA)를 형성한다. HMW-uPA는 추가적인 단백질 분해 과정을 통해 촉매 활성을 가지는 저분자량 유로키나아제형 플라스미노겐 활성제(low molecular weight urokinase-type plasminogen activator, LMW-uPA)로 전환될 수 있다. 이 저분자량 형태는 유로키나아제형 플라스미노겐 활성제 수용체(urokinase-type plasminogen activator receptor)에 결합하지 않는다. 이 유전자의 돌연변이는 퀘벡 혈소판 장애(Quebec platelet disorder) 및 만발성 알츠하이머병(late-onset Alzheimer’s disease)과 연관될 수 있다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발생하며, 이 중 적어도 하나는 단백질 분해 과정을 거치는 아이소폼(isoform)을 암호화한다.
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Towards frailty biomarkers: Candidates from genes and pathways regulated in aging and age-related diseases. · Ageing Res Rev (2018)Epigenetic regulation of triple negative breast cancer (TNBC) by TGF-β signaling. · Sci Rep (2021)The serine proteases dipeptidyl-peptidase 4 and urokinase are key molecules in human and mouse scar formation. · Nat Commun (2021)
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