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PKD1 — 카탈로그 36건

Gene PKD1 NCBI Gene 5310
취급 제조사 4곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-Clone
국내 소싱 가능
36건

유전자 개요

폴리시스틴 단백질 가족의 일원을 암호화하는 PKD1은 막(membrane)에 박혀 있는 당단백질(glycoprotein)로, 큰 N-말단 세포외 영역과 여러 개의 가로질러막(transmembrane) 도메인, 세포질 C-꼬리를 지닌다. 이 단백질은 칼슘 투과성 양이온 채널과 세포내 칼슘 항상성을 조절하고, 세포-세포 및 세포-기질 상호작용과 G-단백질 연결 신호전달 경로에 관여한다. 또한 신세관 발달에 역할을 하며, 이 유전자의 변이는 상염색체 우성 다낭성신장병 1형(ADPKD1)을 유발하여 정상 신장 조직을 대체하는 액체 충만 낭종과 말기 신부전을 초래한다.

VxPx cargo-targeting to cilium
Autosomal dominant polycystic kidney diseasePolycystic Kidney Diseasehypertensionkidney diseaseserum creatinine amountstage 5 chronic kidney diseaseRenal insufficiencyalkaline phosphatase measurement
데이터 출처 · 근거

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