PHGDH — 카탈로그 55건

PHGDH는 동물 세포에서 L-세린(L-serine) 합성의 초기 단계에 관여하는 효소를 암호화하며, L-세린은 D-세린을 비롯한 다른 아미노산 합성에 필요하다. 이 효소는 보조 인자(cofactor)로 NAD/NADH를 요구하고 활성을 위해 동종사량체(homotetramer)를 형성하며, PHGDH의 돌연변이는 선천성 소두증과 정신운동 지연 등의 증상을 보이는 한 가계에서 보고되었다. 여러 선택적 스플라이싱 전사체 변이가 확인되었으나 대부분의 전장(full-length) 여부는 아직 밝혀지지 않았다.