PGK1 — 카탈로그 16건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 해당과정 효소(glycolytic enzyme)로서, 1,3-이중인산글리세르산(1,3-diphosphoglycerate)을 3-인산글리세르산(3-phosphoglycerate)으로 전환하는 반응을 촉매한다. 암호화된 단백질은 중합효소 알파(polymerase alpha)의 보조 인자(cofactor)로 작용할 수도 있다. 또한, 이 단백질은 종양(tumor) 세포에서 분비되어, 세린 단백질분해효소(serine protease)인 플라스민(plasmin)의 이황화 결합을 환원시켜 종양 혈관 신생(angiogenesis)에 관여하며, 이는 결과적으로 종양 혈관 신생 저해제(inhibitor)인 안지오스타틴(angiostatin)의 방출로 이어진다. 이 단백질은 기계론적으로 구별되는 기능들을 수행하는 능력에 기반하여 다재단백질(moonlighting protein)로 규명되었다. 이 효소의 결핍은 광범위한 임상 표현형인 용혈성 빈혈(hemolytic anemia) 및 신경계 손상과 관련이 있다. 이 유전자의 위유전자(pseudogene)는 19번, 21번 염색체 및 X 염색체에 존재한다.